2010

Symptomen van autisme spectrum stoornissen (ASD) en de aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) komen vaak samen voor. Omdat ASD symptomen bij kinderen met ADHD familiaal bepaald lijken kan het onderzoeken van deze symptomen nuttig zijn voor associatie-studies, in het bijzonder voor kandidaatgenen die niet consistent gerepliceerd zijn voor ADHD. Naast genetische factoren spelen ook omgevingsfactoren een rol bij het ontstaan van ADHD en ASD, die ook nog eens kunnen interacteren met de genetische make-up van een individu.Uit ons onderzoek is gebleken dat een gen dat te maken heeft met het metabolisme van dopamine in het brein (COMT) bij kinderen met ADHD van wie de moeder heeft gerookt tijdens de zwangerschap geassocieerd is met stereotype gedrag. Dit bleek het geval in twee verschillende steekproeven van kinderen met ADHD, één bestaand uit de Nederlandse kinderen die deelnamen aan de ‘International ADHD Genetics (IMAGE)’ studie, de andere gevormd door een selectie van kinderen uit TRAILS en TRAILS-cc. Een mutatie in het COMT gen kan de functie van het eiwit waarvoor dit gen codeert veranderen. De sneller werkende variant van het eiwit lijkt ervoor te zorgen dat de prefrontale cortex (PFC; een deel van de hersenen dat betrokken is bij de eerder genoemde executieve functies) minder goed werkt. Omdat een minder goede PFC functie zowel bij ADHD als ASD is gevonden was COMT een interessant gen om te onderzoeken. Het tweede gen dat in deze studie werd bestudeerd was SLC6A4, een gen dat codeert voor een eiwit dat zorgt voor het transporteren van serotonine. Serotonine is belangrijk voor het reguleren van de aandacht en respons controle, iets wat voor zowel kinderen met ADHD en kinderen met ASD moeilijk is. Verder speelt serotonine een rol bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel, en vertonen kinderen met ASD bijzonderheden in het serotonine metabolisme. Wij vonden dat een bepaalde variant van SLC6A4 (2 korte allelen van 5HTTLPR) zorgde voor meer sociale problemen bij kinderen van wie de moeder had gerookt tijdens de zwangerschap, en voor meer rigide gedrag bij kinderen met een laag geboortegewicht. Beide bevindingen laten zien dat de interactie tussen genen en omgeving kan zorgen voor het samen voorkomen van ASD en ADHD symptomen, terwijl de genen op zich géén risicofactor lijken te zijn voor ASD symptomen bij kinderen met ADHD.